Синдром Фара: что за болезнь и как проявляется, принципы лечения

Болезнь или синдром Фара: диагностика и лечение

Синдром Фара: что за болезнь и как проявляется, принципы лечения

Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь.

В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции).

Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?

Прежде всего, не стоит удивляться, что многие наследственные, да и самые обычные болезни нервной системы зависят от обмена веществ. Например, при сахарном диабете избыток глюкозы насквозь пропитывает все органы и ткани, и так «отравляет» нервную систему, что вызывает полинейропатию с нарушением чувствительности по типу «перчаток» и «носков».

Но сахар (она же глюкоза) прекрасно растворим в воде, и, следовательно, в плазме крови. Но есть вещества, которые по достижении определенной концентрации «выпадают» в минеральный осадок. К таким веществам относится кальций.

Это достаточно активный элемент, который регулирует в нашем организме процессы мышечного сокращения, свертывания крови. Из соединений кальция состоят зубы и кости.

Обмен его регулируется паратгормоном, или гормоном паращитовидной железы, и противоположным ему по действию тиреокальцитонином.

В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.

Что называют «болезнь Фара»?

Болезнь Фара (или синдром) – это довольно редкое идиопатическое заболевание (то есть неясной этиологии), при котором происходит кальцификация структур головного мозга, а именно базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий. Более «красивое» название звучит так: идиопатическая симметричная интрацеребральная кальцификация подкорковых структур.

При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.

Эту нозологию относят к нейродегенеративным заболеваниям, поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.

Что такое базальные ганглии и зубчатые ядра?

В головном мозге есть много странных образований: скорлупа, бледный шар, ограда, черная субстанция, пирамиды, оливы… К базальным ганглиям относят структуры, заведующие экстрапирамидной двигательной системой, или системой бессознательных движений.

Пример работы этой системы всем хорошо знаком: когда зимой на льду человек теряет равновесие, он за доли секунды взмахивает руками, и, «поплясав» на льду, восстанавливает равновесие, причем совершенно бессознательно. Эти движения произошли так быстро, потому, что управление позой, походкой и тонусом мышц проходит «мимо» сознания. Именно в этих движениях и состоит работа базальных ганглиев и ядер мозжечка.

Причины

Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно.

Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция.

Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.

Есть мнение о генетическом характере болезни Фара. Но найти ген, который отвечает за минерализацию в головном мозге, пока не удалось. Кроме того, кальцификаты, находящиеся в головном мозге – это не редкость. У большого количества, особенно пожилых людей, можно обнаружить кальцинаты в головном мозге, например, в зоне турецкого седла, причем без всяких клинических проявлений.

Отличие «здоровой кальцификации» в том, что при болезни Фара преимущественно поражаются базальные ганглии, а участки поражения симметричны.

Клиническая картина

Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы.

Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз.

Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).

Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:

  • проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
  • тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
  • появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
  • в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.

Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.

На втором месте по частоте встречаемости – когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию.

Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев).

Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.

Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.

Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:

  • молодые люди в возрасте около 30 лет с признаками кальциноза;
  • пожилые больные с «мягкой» картиной на КТ и значительными неврологическими нарушениями;
  • пациенты с нарушениями функции паращитовидных желез.

Диагностика

С широким распространением нейровизуализационных методик (КТ) стало возможным делать трехмерные «срезы» головного мозга и определять точную локализацию очагов кальцификации. Ранее, до введения КТ в клиническую практику, кальций хоть и был виден на рентгенограммах черепа, но его точная локализация была затруднена.

МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.

Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.

Лечение

Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:

  • мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
  • лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
  • ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.

Важно помнить, что образовавшись один раз в ткани головного мозга, кальцинаты не могут раствориться и остаются там пожизненно.

В костной ткани есть специальные клетки остеокласты – «костодробители», которые при необходимости выполняют резорбцию костной ткани, насыщая кровоток ионами кальция.

Но головной мозг – это орган, предназначенный для управления организмом, клеток костной ткани в нем нет, и резорбировать кальцификаты, находящиеся в головном мозге невозможно.

Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на компьютерном томографе головного мозга у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.
Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 187

4.44 187

Что скрывает синдром Фара?

Синдром Фара: что за болезнь и как проявляется, принципы лечения

Человеческий мозг самый загадочный и малоизученный орган тела. Большая половина заболеваний, о причинах возникновения которых врачи могут только догадываться протекает именно в нем. К такой болезни относится и синдром Фара. Неизлечимое нейродегеративное заболевание, которое по симптоматике похоже на болезнь Паркинсона, но лишь в некоторых ее проявлениях.

Коротко о главном

Итак, синдром Фара был впервые диагностирован в конце 1930 года, немецким врачом-неврологом Т.Фаром. Заключается болезнь в накоплении избыточного количества кальция в участках головного мозга, отвечающих за бессознательную деятельность.

Бессознательная деятельность – взмахи руками, при падении или движение рук во время ходьбы и т. п.

По какой причине происходит такое избыточное осложнение остается загадкой, и на настоящий момент существует несколько гипотез, что может послужить толчком к развитию недуга.

Основная версия – это аденоматоз щитовидной железы, в результате чего в данном органе запускаются процессы, влияющие на избыточное отложения кальция. Но даже тут имеется масса вопросов. Один из которых, при чем тут щитовидная железа и головной мозг?

Для того чтобы с честью ответить на этот вопрос, ученые предположили прямую связь между генетическими нарушениями и кальцификацией участков мозга. Вполне рабочая версия, которая, как и все остальные еще требует проверки.

Но самое интересное – это то, что синдром Фара, может себя вообще никак не проявлять довольно длительное время. К примеру, отмечено огромное количество случаев, случайного обнаружения избыточного присутствия кальция в головном мозге у больного человека, который не жаловался ни на один характерный болезни симптом.

Данное заболевание относится к разряду возрастных и чаще встречается у лиц старшего возраста (40–50 лет). Но это не исключает возможность развития болезни и в раннем возрасте. В случае с детьми, речь идет о ювенальном типе болезни.

Что укажет на недуг?

Но к сожалению, бессимптомное течение болезни не означает благоприятный исход, так как состояние мозга с кальциевыми отложениями не является нормальным.

Характерные симптомы для данного недуга

Болезнь Фара имеет симптомы, схожие с болезнь Паркинсона, в частности:

паркинсонизм

тремор рук

гиперкинезы

синдром «скатывания пилюль»

головная боль

судороги

проблемы с движениями

нарушение умственных способностей

шаркающая походка

гипертонус всех мышц

Гиперкинез – непроизвольное движение в различных группах мышцСиндром скатывания пилюли – движение пальцами, напоминающее катание шарика

Перечисленные выше признаки свидетельствуют о запущенной форме болезни. Кроме того, в редких случаях могут быть диагностированы изменения черепной коробки, глаукома или патологические состояния эндокринной системы.

Что касается ювенального типа болезни, то о нем известно еще меньше, чем о взрослом синдроме Фара, но изучение продолжается и на сегодняшний момент симптомы, следующие:

мышечная дискинезия

в редких случаях возможны эпилептические припадки

развитие синдрома дефицита внимания

снижение когнитивных функций

двигательные нарушения

В итоге, по мере взросления ребенка, у него развивались паркинсонические симптомы.

Диагностика, как она есть…

Для того чтобы поставить диагноз специалисту необходимо проделать целый комплекс процедур, в частности:

Сначала больного опрашивают по симптоматике и на основании полученных данных делают предварительные выводы, которые в основной массе свидетельствуют о необходимости проведения рентгенографического исследования.

Но самый действенный способ диагностики – это компьютерная томография (КТ). На снимках КТ отчетливо видны участки с кальциевыми отложениями.

Помимо КТ, больному могут назначить исследования спинномозговой жидкости, а также анализы, на определение количества паратгормона и тиреокальциотина в крови.

Паратгормон и тиреокальциотин – вещества, вырабатываемые эндокринной системой человека.

Как лечить?

Болезнь Фара относится к числу болезней с неясной причиной возникновения. А если нет причины, которую необходимо устранить – надо лечить следствие. Что и происходит при составлении плана лечения. Избавление пациента от симптомов данного недуга – основа лечения от синдрома Фара.

В первую очередь больному назначают препараты, купирующие паркинсонические симптомы.

На снимке справа пораженный мозг

Кроме того, больному показано лечение у врача-эндокринолога, в комплексе с приемом препаратов, улучшающих обменные процессы в организме и ускоряющих всасывание и растворение избыточного количества кальция.

Также пациенту назначают ноотропные препараты (семакс, пантонгам, кавинтон).

Ноотропные препараты – лекарства, оказывающие воздействие на высшие функции мозга.

Интересный факт, в организме человека существуют специальные клетки, занимающиеся расщеплением кости, и насыщают ионами кальция необходимые участки. Такие клетки называют остеокласты.

Но к сожалению, головной мозг не имеет костных тканей, поэтому данные клетки попросту не могут там функционировать, а значит вариант самостоятельной борьбы организма с недугом отпадает.

Какие прогнозы, доктор?

Что касается последствий данного заболевания и прогнозов однозначного ответа не сможет дать ни один квалифицированный врач-невролог. Несомненно, многое зависит от особенностей организма больного и его физической формы.

В настоящее время полной картины по синдрому Фара не существует, есть лишь разрозненные сведения, но большинство указывает на то, что этот недуг не развивается молниеносно, а может назревать не одно десятилетие.

По статистике выживаемость от болезни, при должном лечении хорошая, но среди пациентов, доживших до глубокой старости отмечено не было.

Тот факт, что на ранней стадии болезнь распознать невозможно играет не в пользу больного.

Итак, болезнь Фара является редким заболеванием, от которого в основном страдают пожилые люди. Главный совет – это следить за своим здоровьем и своевременно обращаться к врачу, а не пытаться самостоятельно поставить себе диагноз и самостоятельно его вылечить.

Болезнь Фара. Причины, диагностика, лечение

Синдром Фара: что за болезнь и как проявляется, принципы лечения

Болезнь Фара впервые была описана в 30-х годах ХХ века. Это наследственное заболевание (кальциноз мозговых сосудов).

Чаще всего так называют группу патологий, при которых поражаются участки головного мозга и его сосуды. Соли кальция откладываются в стенках небольших артерий, капилляров.

Синдром Фара наблюдается в возрасте около 40-50 лет, но известны случаи и более раннего его проявления.

Группа нейродегенеративных заболеваний

Данная группа болезней характеризуется поражением центральной нервной системы. Определенное количество нейронов погибает, а это приводит к неврологическим патологиям. Нейродегенеративные заболевания могут иметь разные причины возникновения и разные клинические проявления.

Характерно, что все болезни данной категории неизлечимы. Вся терапия, которая применяется, является симптоматической. То есть она облегчает проявление болезни, но никак не способствует регенерации поврежденных участков.

Наиболее эффективной была бы трансплантация нервной ткани, однако метод имеет как технические, так и моральные препятствия. К подобным болезням можно отнести заболевание Альцгеймера, Паркинсона, Фара. Как правило, диагностика таких болезней на ранних стадиях утруднена.

Чаще всего при постановке диагноза специалисты опираются на жалобы пациентов и результаты наблюдений за их поведением. Но главным инструментом является томография (компьютерная, магниторезонансная).

Так как данная болезнь – явление довольно редкое, то специалистам сложно предоставить правильную клиническую картину синдрома. Симптомы могут проявляться, если возраст пациента превышает 40 лет. У более молодых людей болезнь Фара симптомы может иметь смазанные и нечеткие. У пациентов нарушается координация движения, паркинсонизм.

Также о развитии заболевания могут свидетельствовать такие признаки, как тремор, дистония, быстрые и беспорядочные движения конечностей (хорея), непроизвольные сокращения кистей, стоп. Так как болезнь поражает участки головного мозга, то снижается работоспособность, умственные возможности. Страдает также и память человека. Часто нарушается и речь.

К другим неврологическим признакам можно отнести болевые ощущения, расстройства психики. Различают ювенильную форму заболевания, которая проявляется у детей, подростков. Основные симптомы при этом таковы: дистония, хорея, припадки эпилепсии. Сенильная форма характерна для лиц среднего и более пожилого возраста.

В этом случае наблюдается паркинсонизм, нарушения речи, другие проблемы в работе нервной системы. Также может возникнуть недержание мочи.

Причины, из-за которых возможно развитие болезни, точно не установлены. Однако известно, что огромное влияние на ее возникновение имеют нарушения работы щитовидной, паращитовидной желез. При этом происходят сбои в обменных процессах кальция, фосфора.

Подобные нейродегенеративные заболевания могут возникнуть и при нарушениях кислотно-щелочного баланса в организме. Алкалоз приводит к значительной потере кислот. А вот щелочные соединения присутствуют в избытке. Существует также мнение, что синдром Фара проявляется при генетических нарушениях.

То есть мутирует ген, который отвечает за обмен такого элемента, как кальций. Однако у такой версии есть много противоречий. Известны единичные случаи, когда симптомы заболевания проявлялись после облучения области головы, отравления ядами, свинцом, у детей с синдромом Дауна.

Также кальциноз был диагностирован у людей, переболевших краснухой (редко). Еще одна возможная причина кальцификации базальных ганглиев – родовые травмы.

Методы исследования для постановки диагноза

До возникновения компьютерной томографии больным проводились рентгенологические исследования головного мозга. Благодаря появлению современных методов исследования, специалисты получили более информативные картинки с пораженной зоны. Однако стоит отметить, что большей чувствительностью при данной клинической картине обладает компьютерная, а не магнитно-резонансная томография.

При анализе большинства снимков пораженные участки ограничиваются бледным шаром. Имеют они небольшие размеры. Чаще всего терпят изменения базальные ганглии, таламус, мозжечок. Уровень кальцинации примерно одинаковый что у молодых, что у пожилых людей.

Также не обнаружены различия между группами, у которых болезнь Фара протекает бессимптомно, и тех, где синдром сопровождается ярко выраженными признаками.

Гистологические исследования

При проведении патологоанатомического исследования в головном мозге наблюдают следующую картину: сосуды имеют белесоватый вид (некоторые ветвистые участки). При прикасании ножа они издают звук, похожий на хруст. Для гистологического анализа проводится забор материала: срезы коры головного мозга, базальных ганглиев, мозжечка.

Именно в области последних кальцификация встречается чаще всего. На образцах присутствуют соли кальция. Также чаще всего они выявляются на артериях (мелких, средних), капиллярах. Реже (единичные случаи) болезнь Фара поражает вены. По всей длине сосудов, а также в прилегающих тканях обнаруживаются конгломераты кальция маленьких размеров.

Также в тканях выделяют присутствие следов мышьяка, алюминия, кобальта, мукополисахаридов.

Постановка диагноза

В зависимости от того, имеет ли болезнь Фара симптомы, постановка диагноза может несколько утрудняться. Нередко ее диагностируют случайно, проводя томографию для подтверждения совсем другого заболевания. Прежде всего, специалист исключает нарушение обмена кальция, других пороков развития.

Затем назначается компьютерная томография (или же рентгенологические исследования). Врачи отмечают, что одной из проблем в постановке правильного диагноза является гипопаратиреоз. Это заболевание, которое возникает при дефиците паратгормона. Вследствие этого уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора растет.

Если при компьютерной томографии наблюдается кальцинация стриопаллидозубчатых структур, то того, чтобы отличить гипопаратиреоз от такого состояния, как болезнь Фара, необходимы дополнительные анализы. Прежде всего, важно определить уровень паратгормона и кальция. Также при постановке диагноза используется паразитарное поражение нервной системы.

Возникают специфические реакции в крови, спинномозговой жидкости. Нечасто болезнь Фара дифференцируется с таким состоянием, как склероз Бурневилля.

Прогнозы при заболевании Фара

Так как данное состояние нарушает обмен веществ в головном мозге, а также соли кальция оказывают раздражающий эффект на его ткани, то болезнь Фара прогнозы имеет весьма неоднозначные. Заболевание прогрессирует медленно, с возрастом отложения кальция увеличиваются. Конечно, все это происходит не за один год.

Как правило, нейродегенеративные заболевания прогрессируют в течение нескольких десятилетий. Основной проблемой является недостаток информации по данному состоянию, а также отсутствие специфического лечения. Поэтому терапия направлена на улучшение качества жизни пациента.

Еще один негативный момент – болезнь плохо диагностируется на ранних стадиях.

Болезнь Фара: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Синдром Фара: что за болезнь и как проявляется, принципы лечения

Представляет собой патологическое состояние, обусловленное возникновением идиопатической симметричной кальцификации церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий и мозжечка.

Причины

На данный момент этиологические факторы, которые вызывают развитие этого заболевания пока не установлены. Предположительно заболевание имеет генетический характер с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, а также хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы.

При изучении семейных случаев определяется наследственная гетерогенность. Выявлены случаи, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путем. Зафиксированы спорадические случаи, при которых семейный характер недуга не выявляется.

Установлено, что клинический дебют определяется в тех случаях, когда общий объем кальцификатов достигает критических размеров – 3,9 см³.

Симптомы

Заболевание манифестирует с появления утомляемости, неуклюжести в движениях, шаткости при ходьбе, нарушения речи, спонтанных движений и ночных спазмов мышц.

Клинические симптомы недуга основываются на развитии экстрапирамидных расстройств.

У лиц молодого возраста отмечается развитие различных гиперкинезов: атетоза (непроизвольных червеобразных движений в пальцах кистей), хореоатетоза (обусловленного сочетанием атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях), торсионной дистонии (тонических мышечных спазмов, которые придают телу неестественные позы). У взрослых больных происходит развитие симптомов вторичного паркинсонизма, проявляющегося амимией лица, брадикинезией, скованностью и медлительностью движений, возникновением шаркающей походки и постурального тремора.

При этом недуге симптоматика паркинсонизма довольно часто сочетается с мозжечковой атаксией и пирамидной недостаточностью. У некоторых больным отмечается развитие дизартрии, дисфагии и недержания мочи. Следует заметить, что эпилептические пароксизмы, чаще встречаются при ювенильной формы заболевания.

Когнитивные нарушения, возникающие при болезни Фара, проявляются ухудшением памяти на текущие и прошлые события, замедлением мыслительных процессов, неустойчивым вниманием, снижением способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности.

Нарастание расстройств когнитивной сферы у детей становится причиной развития олигофрении, а во взрослом возрасте — корково-подкорковой деменции с признаками агнозии, апраксии и алексии.

Следует отметить, что у части больных, страдающих ювенильной формой недуга, не отмечается возникновения интеллектуальных расстройств.

Диагностика

Главным диагностическим методом, который позволяет выявить очаги кальциноза в мозговых тканях, считается компьютерная томография головного мозга. Интенсивность окрашенности очагов на томограмме отражает уровень концентрации кальция.

Менее информативным методом исследования является магниторезонансная томография головного мозга, но при этом данный вид исследования позволяет оценить степень выраженности сопутствующих дегенеративных процессов.

Для подтверждения идиопатического характера недуга проводится целый ряд дополнительных исследований таких, как биохимический анализ крови, определение уровня паратгормона, ультразвуковое исследование щитовидной железы, транскраниальная ультразвуковая допплерография церебральных сосудов и ПЦР-исследование, которое направлено на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, которые могут вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с формированием кальцификатов.

Лечение

В связи с тем, что заболевание, характеризуется неизвестной этиологией его лечение носит преимущественно симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма и цитопротекторы.

При возникновении симптомов паркинсонизма могут быть назначены лекарственные средства, в составе которых содержится леводопа, при гиперкинезах, применяются холинолитики или бензодиазепины. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами средствами.

В комплексной терапии может быть использована лечебная физкультура, водолечение и когнитивные тренинги.

Профилактика

Специфические меры, которые позволяли бы предупредить развитие болезни Фара, пока не разработаны.

Болезнь Фара – что это такое? Причины, симптомы, лечение » журнал здоров’я iHealth

Синдром Фара: что за болезнь и как проявляется, принципы лечения

Данная группа болезней характеризуется поражением центральной нервной системы. Определенное количество нейронов погибает, а это приводит к неврологическим патологиям. Нейродегенеративные заболевания могут иметь разные причины возникновения и разные клинические проявления. Характерно, что все болезни данной категории неизлечимы.

Вся терапия, которая применяется, является симптоматической. То есть она облегчает проявление болезни, но никак не способствует регенерации поврежденных участков. Наиболее эффективной была бы трансплантация нервной ткани, однако метод имеет как технические, так и моральные препятствия. К подобным болезням можно отнести заболевание Альцгеймера, Паркинсона, Фара.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Группа подобных заболеваний характеризуется проявлениями поражений ЦНС. Некоторое количество нейронов гибнет, что ведет к развитию неврологических патологий.

Нейродегенеративные заболевания могут возникать по разнообразным причинам, а также имеют различные клинические проявления. Характерной особенностью всех заболеваний из данной группы является их неизлечимость.

Все осуществляемые терапевтические действия носят симптоматический характер.

То есть терапия направлена на облегчение симптомов болезни, но никаким образом не способна повлиять на регенерацию участков, которые повреждены. Самым эффективным способом лечения могла бы стать трансплантация тканей, но такой метод имеет несколько ограничений, в первую очередь технических и моральных.

Самыми известными заболеваниями данной группы являются болезнь Альцгеймера, Паркинсона, синдром Фара. Зачастую ранняя диагностика этих заболеваний затруднена.

В процессе диагностики врачи в основном учитывают жалобы пациентов и наблюдают за их поведением.

Самым современным и эффективным методом диагностики заболеваний этой группы является томография, как компьютерная, так и магниторезонансная.

Наследование синдрома Фара

Так как данная болезнь – явление довольно редкое, то специалистам сложно предоставить правильную клиническую картину синдрома. Симптомы могут проявляться, если возраст пациента превышает 40 лет. У более молодых людей болезнь Фара симптомы может иметь смазанные и нечеткие. У пациентов нарушается координация движения, паркинсонизм.

Также о развитии заболевания могут свидетельствовать такие признаки, как тремор, дистония, быстрые и беспорядочные движения конечностей (хорея), непроизвольные сокращения кистей, стоп. Так как болезнь поражает участки головного мозга, то снижается работоспособность, умственные возможности. Страдает также и память человека.

Часто нарушается и речь. К другим неврологическим признакам можно отнести болевые ощущения, расстройства психики. Различают ювенильную форму заболевания, которая проявляется у детей, подростков.

Основные симптомы при этом таковы: дистония, хорея, припадки эпилепсии. Сенильная форма характерна для лиц среднего и более пожилого возраста. В этом случае наблюдается паркинсонизм, нарушения речи, другие проблемы в работе нервной системы.

Также может возникнуть недержание мочи.

Причины, из-за которых возможно развитие болезни, точно не установлены. Однако известно, что огромное влияние на ее возникновение имеют нарушения работы щитовидной, паращитовидной желез. При этом происходят сбои в обменных процессах кальция, фосфора. Подобные нейродегенеративные заболевания могут возникнуть и при нарушениях кислотно-щелочного баланса в организме.

Алкалоз приводит к значительной потере кислот. А вот щелочные соединения присутствуют в избытке. Существует также мнение, что синдром Фара проявляется при генетических нарушениях. То есть мутирует ген, который отвечает за обмен такого элемента, как кальций. Однако у такой версии есть много противоречий.

Известны единичные случаи, когда симптомы заболевания проявлялись после облучения области головы, отравления ядами, свинцом, у детей с синдромом Дауна. Также кальциноз был диагностирован у людей, переболевших краснухой (редко). Еще одна возможная причина кальцификации базальных ганглиев – родовые травмы.

Болезнь Фара является очень редкой. Именно поэтому специалисты не имеют возможности составить правильную клиническую картину синдрома. Симптоматика заболевания проявляется у пациентов старше 40 лет.

У людей более молодого возраста симптомы синдрома носят смазанный и нечеткий характер. Пациенты страдают от нарушения координации движений, у них проявляется паркинсонизм.

Помимо этого, свидетельством развития синдрома является наличие тремора, дистонии, хореи (быстрых и беспорядочных движений конечностями).

Это не все симптомы при болезни Фара.

https://www..com/watch?v=ytadvertiseru

Также пациент может страдать от непроизвольных сокращений стоп и кистей. В связи с тем, что в результате болезни происходит поражение участков головного мозга, у пациента наблюдается снижение работоспособности, умственных способностей, памяти. Очень часто происходит нарушение речи. К иным неврологическим проявлениям можно отнести возникновение болевых ощущений, психические расстройства.

Этот синдром представляет собой заболевание наследственное. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу.

Что же это подразумевает? Такой тип наследования предполагает передачу признаков, обладающих доминантным характером, расположенных в аутосомах. Проявления по фенотипу могут значительно различаться.

Такой признак может как проявиться в значительной мере, так и быть слабо выраженным.

Подобный тип наследования имеет следующие характерные черты:

  1. Признак будет появляться в каждом поколении.
  2. Соотношение больных и здоровых – один к одному.
  3. Если у будущего мужа болезнь Фара и родится здоровый ребенок, то его дети будут также здоровыми.
  4. Болезнь может затрагивать в равной мере и девочек, и мальчиков.
  5. Заболевание может быть одинаково передано и от мужчин, и от женщин.
  6. Если болезнь имеется у обоих родителей, то ребенок, рожденный гомозиготой по наследуемом признаку, будет болеть тяжелее, нежели ребенок, рожденный гетерозиготой.
  7. Чем больше признак влияет на функцию репродукции, тем больше будет вероятность, что появятся разнообразные мутации.

Методы диагностики

До возникновения компьютерной томографии больным проводились рентгенологические исследования головного мозга. Благодаря появлению современных методов исследования, специалисты получили более информативные картинки с пораженной зоны. Однако стоит отметить, что большей чувствительностью при данной клинической картине обладает компьютерная, а не магнитно-резонансная томография.

При анализе большинства снимков пораженные участки ограничиваются бледным шаром. Имеют они небольшие размеры. Чаще всего терпят изменения базальные ганглии, таламус, мозжечок.

Уровень кальцинации примерно одинаковый что у молодых, что у пожилых людей.

Также не обнаружены различия между группами, у которых болезнь Фара протекает бессимптомно, и тех, где синдром сопровождается ярко выраженными признаками.

При проведении патологоанатомического исследования в головном мозге наблюдают следующую картину: сосуды имеют белесоватый вид (некоторые ветвистые участки). При прикасании ножа они издают звук, похожий на хруст. Для гистологического анализа проводится забор материала: срезы коры головного мозга, базальных ганглиев, мозжечка.

Именно в области последних кальцификация встречается чаще всего. На образцах присутствуют соли кальция. Также чаще всего они выявляются на артериях (мелких, средних), капиллярах.

Реже (единичные случаи) болезнь Фара поражает вены. По всей длине сосудов, а также в прилегающих тканях обнаруживаются конгломераты кальция маленьких размеров.

Также в тканях выделяют присутствие следов мышьяка, алюминия, кобальта, мукополисахаридов.

В зависимости от того, имеет ли болезнь Фара симптомы, постановка диагноза может несколько утрудняться. Нередко ее диагностируют случайно, проводя томографию для подтверждения совсем другого заболевания. Прежде всего, специалист исключает нарушение обмена кальция, других пороков развития. Затем назначается компьютерная томография (или же рентгенологические исследования).

Врачи отмечают, что одной из проблем в постановке правильного диагноза является гипопаратиреоз. Это заболевание, которое возникает при дефиците паратгормона.

Вследствие этого уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора растет.

Если при компьютерной томографии наблюдается кальцинация стриопаллидозубчатых структур, то того, чтобы отличить гипопаратиреоз от такого состояния, как болезнь Фара, необходимы дополнительные анализы.

До развития такого диагностического метода, как компьютерная томография (КТ), больным проводили рентгенографию головного мозга.

Но благодаря развитию компьютерных технологий и прогрессу в медицинских исследованиях специалисты имеют возможность получать картинки пораженной зоны с большей информативностью.

Необходимо отметить, что при подобной клинической картине КТ более чувствительна, нежели МРТ.

Анализ большинства снимков говорит о том, что участки, пораженные болезнью Фара (фото ниже), ограничиваются бледным шаром.

Последствия

Каковы при болезни Фара последствия?

Все перечисленные признаки реализуются только в том случае, если имеется полное доминирование, и для появления признака будет достаточно всего лишь одного гена доминантного характера.

https://www..com/watch?v=ytaboutru

На основании перечисленных особенностей типа наследования, по которому осуществляется передача синдрома Фара, можно сказать о том, что наличие больного гена у будущего папы может стать причиной проявления заболевания и у ребенка.

Для того чтобы определить вероятность, с которой ваш ребенок может унаследовать болезнь Фара, стоит обратиться к специалисту по генетике, который проведет все необходимые исследования и расчёты и даст достаточно точный результат.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.