что такое пункция при беременности

Содержание

Что такое пункция при беременности. Когда необходима амниотомия? : Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

что такое пункция при беременности

Что такое клинические исследования и зачем они нужны? Это исследования, в которых принимают участие люди (добровольцы) и в ходе которых учёные выясняют, является ли новый препарат, способ лечения или медицинский прибор более эффективным и безопасным для здоровья человека, чем уже существующие.

цель клинического исследования — найти лучший способ профилактики, диагностики и лечения того или иного заболевания. Проводить клинические исследования необходимо, чтобы развивать медицину, повышать качество жизни людей и чтобы новое лечение стало доступным для каждого человека.

Как их проводят?

У каждого исследования бывает четыре этапа (фазы):

I фаза — исследователи впервые тестируют препарат или метод лечения с участием небольшой группы людей (20—80 человек). Цель этого этапа — узнать, насколько препарат или способ лечения безопасен, и выявить побочные эффекты.

На этом этапе могут участвуют как здоровые люди, так и люди с подходящим заболеванием.

Чтобы приступить к I фазе клинического исследования, учёные несколько лет проводили сотни других тестов, в том числе на безопасность, с участием лабораторных животных, чей обмен веществ максимально приближен к человеческому;

II фаза — исследователи назначают препарат или метод лечения большей группе людей (100—300 человек), чтобы определить его эффективность и продолжать изучать безопасность. На этом этапе участвуют люди с подходящим заболеванием;

III фаза — исследователи предоставляют препарат или метод лечения значительным группам людей (1000—3000 человек), чтобы подтвердить его эффективность, сравнить с золотым стандартом (или плацебо) и собрать дополнительную информацию, которая позволит его безопасно использовать. Иногда на этом этапе выявляют другие, редко возникающие побочные эффекты. Здесь также участвуют люди с подходящим заболеванием. Если III фаза проходит успешно, препарат регистрируют в Минздраве и врачи получают возможность назначать его;

IV фаза — исследователи продолжают отслеживать информацию о безопасности, эффективности, побочных эффектах и оптимальном использовании препарата после того, как его зарегистрировали и он стал доступен всем пациентам.

Считается, что наиболее точные результаты дает метод исследования, когда ни врач, ни участник не знают, какой препарат — новый или существующий — принимает пациент. Такое исследование называют «двойным слепым». Так делают, чтобы врачи интуитивно не влияли на распределение пациентов. Если о препарате не знает только участник, исследование называется «простым слепым».

Чтобы провести клиническое исследование (особенно это касается «слепого» исследования), врачи могут использовать такой приём, как рандомизация — случайное распределение участников исследования по группам (новый препарат и существующий или плацебо). Такой метод необходим, что минимизировать субъективность при распределении пациентов. Поэтому обычно эту процедуру проводят с помощью специальной компьютерной программы.

Преимущества и риски для участников. Плюсы

  • бесплатный доступ к новым методам лечения прежде, чем они начнут широко применяться;
  • качественный уход, который, как правило, значительно превосходит тот, что доступен в рутинной практике;
  • участие в развитии медицины и поиске новых эффективных методов лечения, что может оказаться полезным не только для вас, но и для других пациентов, среди которых могут оказаться члены семьи;
  • иногда врачи продолжают наблюдать и оказывать помощь и после окончания исследования.

При этом, принимая решение об участии в клиническом исследования, нужно понимать, что:

  • новый препарат или метод лечения не всегда лучше, чем уже существующий;
  • даже если новый препарат или метод лечения эффективен для других участников, он может не подойти лично вам;
  • новый препарат или метод лечения может иметь неожиданные побочные эффекты.

Главные отличия клинических исследований от некоторых других научных методов: добровольность и безопасность. Люди самостоятельно (в отличие от кроликов) решают вопрос об участии. Каждый потенциальный участник узнаёт о процессе клинического исследования во всех подробностях из информационного листка — документа, который описывает задачи, методологию, процедуры и другие детали исследования. Более того, в любой момент можно отказаться от участия в исследовании, вне зависимости от причин.

Обычно участники клинических исследований защищены лучше, чем обычные пациенты. Побочные эффекты могут проявиться и во время исследования, и во время стандартного лечения. Но в первом случае человек получает дополнительную страховку и, как правило, более качественные процедуры, чем в обычной практике.

Клинические исследования — это далеко не первые тестирования нового препарата или метода лечения. Перед ними идёт этап серьёзных доклинических, лабораторных испытаний. Средства, которые успешно его прошли, то есть показали высокую эффективность и безопасность, идут дальше — на проверку к людям. Но и это не всё.

Сначала компания должна пройти этическую экспертизу и получить разрешение Минздрава РФ на проведение клинических исследований.

Комитет по этике — куда входят независимые эксперты — проверяет, соответствует ли протокол исследования этическим нормам, выясняет, достаточно ли защищены участники исследования, оценивает квалификацию врачей, которые будут его проводить.

Во время самого исследования состояние здоровья пациентов тщательно контролируют врачи, и если оно ухудшится, человек прекратит своё участие, и ему окажут медицинскую помощь. Несмотря на важность исследований для развития медицины и поиска эффективных средств для лечения заболеваний, для врачей и организаторов состояние и безопасность пациентов — самое важное.

Потому что проверить его эффективность и безопасность по-другому, увы, нельзя. Моделирование и исследования на животных не дают полную информацию: например, препарат может влиять на животное и человека по-разному.

Все использующиеся научные методы, доклинические испытания и клинические исследования направлены на то, чтобы выявить самый эффективный и самый безопасный препарат или метод.

И почти все лекарства, которыми люди пользуются, особенно в течение последних 20 лет, прошли точно такие же клинические исследования.

Если человек страдает серьёзным, например, онкологическим, заболеванием, он может попасть в группу плацебо только если на момент исследования нет других, уже доказавших свою эффективность препаратов или методов лечения. При этом нет уверенности в том, что новый препарат окажется лучше и безопаснее плацебо.

Согласно Хельсинской декларации, организаторы исследований должны предпринять максимум усилий, чтобы избежать использования плацебо.

Несмотря на то что сравнение нового препарата с плацебо считается одним из самых действенных и самых быстрых способов доказать эффективность первого, учёные прибегают к плацебо только в двух случаях, когда: нет другого стандартного препарата или метода лечения с уже доказанной эффективностью; есть научно обоснованные причины применения плацебо. При этом здоровье человека в обеих ситуациях не должно подвергаться риску. И перед стартом клинического исследования каждого участника проинформируют об использовании плацебо.

Обычно оплачивают участие в I фазе исследований — и только здоровым людям. Очевидно, что они не заинтересованы в новом препарате с точки зрения улучшения своего здоровья, поэтому деньги становятся для них неплохой мотивацией.

Участие во II и III фазах клинического исследования не оплачивают — так делают, чтобы в этом случае деньги как раз не были мотивацией, чтобы человек смог трезво оценить всю возможную пользу и риски, связанные с участием в клиническом исследовании.

Но иногда организаторы клинических исследований покрывают расходы на дорогу.

Если вы решили принять участие в исследовании, обсудите это со своим лечащим врачом. Он может рассказать, как правильно выбрать исследование и на что обратить внимание, или даже подскажет конкретное исследование.

Клинические исследования, одобренные на проведение, можно найти в реестре Минздрава РФ и на международном информационном ресурсе www.clinicaltrials.gov.

Обращайте внимание на международные многоцентровые исследования — это исследования, в ходе которых препарат тестируют не только в России, но и в других странах. Они проводятся в соответствии с международными стандартами и единым для всех протоколом.

После того как вы нашли подходящее клиническое исследование и связались с его организатором, прочитайте информационный листок и не стесняйтесь задавать вопросы.

Например, вы можете спросить, какая цель у исследования, кто является спонсором исследования, какие лекарства или приборы будут задействованы, являются ли какие-либо процедуры болезненными, какие есть возможные риски и побочные эффекты, как это испытание повлияет на вашу повседневную жизнь, как долго будет длиться исследование, кто будет следить за вашим состоянием. По ходу общения вы поймёте, сможете ли довериться этим людям.

Зачем при беременности назначается амниоцентез и как он проводится, на какой неделе: риски, схема, последствия

что такое пункция при беременности

Амниоцентез является распространенной диагностической процедурой, направленной на качественное и количественное исследование водной оболочки плода. Проведение пункции вод позволяет выявить многие патологии на ранних этапах, но сама процедура сопряжена с определенными рисками для ребенка и матери.

Целесообразен ли амниоцентез при беременности и как он проводится

Тщательный контроль состояния женщины и малыша во время беременности – важный аспект для рождения здорового малыша.

Амниоцентез является одним из наиболее информативных методов диагностики здоровья эмбриона.

Он представляет собой пункцию водной оболочки плода, цель которой – взятие жидкости для исследования в лаборатории, дренирования вод или введения лекарственных препаратов.

Амниоцентез при беременности: необходимость

Забор околоплодных вод является диагностической процедурой, которая выполняется по соответствующим показаниям:

  • Диагностика врожденных или генетически обусловленных патологий во время внутриутробного формирования плода. Она основывается на проведении цитогенетического и молекулярного исследования взятых во время пункции амниоцитов.
  • Необходимость амниоредукции или же дренирования водной оболочки плода. Этот вариант требуется будущим матерям с диагностированным многоводием.
  • Введение некоторых медикаментов, цель которых – прерывание беременности во 2 триметре, что осуществляют при наличии медицинских или социальных показаний.
  • Диагностика общего состояния ребенка в период 2 и 3 триместра. Это позволяет выявить наличие взвесей в водах, оценить тяжесть гемолитической болезни у малыша или зрелость сурфактанта в его легких, а также помогает в определении инфицирования ребенка внутри утробы.
  • Необходимость проведения фетотерапии. Эта процедура представляет собой создание из пунктата водной оболочки специальной сыворотки с эмбриональными тканями плода в сроки с 16 по 21 неделю. Такая сыворотка может применяться для лечения различных патологий.
  • Фетохирургия, то есть лечения ребенка еще в утробе матери путем проведения операции. В таком случае забор вод на анализ является диагностическим методом для решения о целесообразности операции. Этот метод новый, но он позволяет на ранних этапах устранить некоторые патологии или пороки развития.

Как проводится прокол живота при беременности

До начала осуществления пункции водной оболочки плода женщине должны сделать УЗИ, чтобы:

  • Узнать количество плодов и жизнеспособность каждого из них.
  • Уточнить срок гестации.

Женщина ложится на спину на операционный стол, специалист проводит обработку операционного поля, вводит местный анестетик (обезболивание может не проводиться при желании пациентки) и выполняется забор материала.

Методы выполнения инъекции

Процедура может осуществляться одним из двух способов:

  • «Свободная рука». Это вариант подразумевает введение пункционной иглы, осуществляемое рукой врача.
  • Использование пункционного адаптера. Такой метод дополняется устройством, делающим действия медицинского сотрудника более точным и аккуратным, что необходимо для снижения угрозы повреждения плаценты или тканей плода.

Сроки выполнения прокола

В соответствии со сроками гестации, на которых проводят амниоцентез, он может быть:

  • Ранним. Для него выбирают период между 10 и 14 неделями. Целью является диагностика дефектов у ребенка на генетическом уровне.
  • Поздним. Наиболее подходящим временем для него являются недели с 15 по 18. Он необходим для разных диагностических мероприятий или имеет терапевтическое значение.

Прокол живота во время вынашивания малыша: возможные последствия

Поскольку амниоцентез – инвазивная процедура, ей сопутствуют определенные риски для здоровья будущей матери и малыша. Диагностическое мероприятие может осложниться:

  • Излитие амниотической жидкости раньше начала родовой деятельности. Но в некоторых случаях (приблизительно у 2% пациенток) может быть кратковременное подтекание вод в небольшом количестве, которое может длиться около 24 часов после проведенной операции.
  • Отслойка оболочек, окружающих плод. Она чаще всего развивается в результате неоднократно повторяющихся пункций.
  • Внутриутробное инфицирование. Особенно опасно такое осложнение во 2 триметре беременности, когда в утробе ослаблены антибактериальные свойства околоплодных вод.
  • Аллоиммунной цитопения у малыша. Она формируется из-за резус-конфликта между женщиной с отрицательным резусом и резус-положительным плодом, происходящего из-за нарушения целостности плодных оболочек во время процедуры.

Как долго проводится исследование околоплодных вод

Прокол для забора материала занимает меньше минуты, но вся процедура длиться около 15-20 минут. Последующий анализ пункции водной оболочки плода достаточно трудоемкий процесс, который может занять у специалистов около месяца. Именно поэтому при появлении показаний к проведению диагностики нельзя долго откладывать осуществлении процедуры.

Кому противопоказана пункция водной оболочки плода

Категорически запрещено проведение амниоцентеза женщинам, у которых имеется острое воспаление или обострился хронический процесс. Локализация патологического процесса при этом не имеет значения. В качестве противопоказаний также выступают:

  • Лихорадка у беременной.
  • Наличие крупного миоматозного узла.
  • Угроза самопроизвольного аборта или отслойки плаценты.

Несмотря на определенные риски, с которыми связано проведение амниоцентеза, при отсутствии противопоказаний к процедуре – ее проведение является важной частью мониторинга состояния плода и матери.

Такой диагностический метод не входит в категорию серьезных хирургических вмешательств, потому у него нет периода реабилитации женщины.

Главное для будущей матери после амниоцентеза – избегать поднятия тяжестей и отказаться от физических нагрузок на три дня.

Биопсия плаценты при беременности

что такое пункция при беременности

Биопсия – один из методов лабораторных исследования, который позволяет установить прижизненные морфологические особенности клеток любого органа.

Биоптат – препарат, полученный во время процедуры, позволяет идентифицировать нормальные единицы от патологических изменений.

Такой метод исследований позволяет точно диагностировать патологический процесс и ускорить выздоровление за счет правильной терапии. Биопсия плаценты проводится при беременности, однако на то должны быть важные основания.

Что это такое

Плацентоцентез или биопсия плаценты – точный метод пренатальной диагностики, позволяющий определить структуру клеток и выявить возможные отклонения в развитии плода.

Беременность – это не только радостный период, но и крайне ответственный, потому как сбои в генотипе приводит к нарушениям психического и физиологического развития будущего ребенка.

Плацентоцентез – один из видов инвазивных манипуляций. Кроме него проводится:

Плацентоцентез схож с процедурой получения ворсин хориона, так как исследуются клетки плаценты на хромосомные и генетические аномалии.

Показания

В первом триместре женщина проходит первичный пренатальный скрининг в обязательном порядке. Полученные данные могут указывать на аномальную беременность. В таком случае для исключения патологии или подтверждения диагноза выполняется биопсия плаценты.

Также в ряде случаев плацентоцентез проводится будущим мамам, находящимся в группе риска:

  • поздняя беременность;
  • возраст отца более 45 лет;
  • имеющиеся отклонения при УЗ диагностики плода;
  • наличие генетических аномалий в семье;
  • при зачатии с помощью ЭКО;
  • в случае рождения детей с хромосомными мутациями;
  • выкидыши или замершие беременности;
  • точное определение пола малыша в случае редких генетических болезней в семье, которые наследуются по половым признакам;
  • неблагоприятные данные, полученные в ходе скринингового теста;
  • прием лекарственных препаратов на первых неделях гестации;
  • облучение рентгеновскими лучами в первом триместре;
  • профессиональная деятельность, влекущая за собой хромосомные нарушения плода.

Противопоказания

Метод исследования сочетается с возможными рисками, поэтому перед его проведением женщина обследуется и сдает необходимые анализы.

Получение биоптата не проводится:

  • у женщин с вирусом иммунодефицита человека;
  • при угрозе прерывания;
  • поздние сроки гестации;
  • доброкачественная опухоль в слое миометрия — миома тела матки;
  • большое количество спаек на передней стенки брюшины, например, при нескольких операциях в области малого таза.

К временным ограничениям относятся обострение хронических заболеваний, респираторные инфекции, сыпь на поверхности живота, гипертермия.

На каком сроке проводят

До 16 недели гестации формируется плацента, которая является временным органам и защищает малыша от негативного воздействия. После этого срока, орган полностью сформирован и выполняет возложенные на него функции.

Оптимальный срок проведения биопсии считается с 12 по 18 неделю гестации. Чаще всего врачи рекомендуют проходить процедуру не позднее 16 недели, но колебания в большую сторону обусловлены возможным неправильным подсчетом акушерских недель.

Проведение плацентоцентеза в более поздние сроки может привести к фатальным последствиям. В сроке 12-16-18 недель при получении негативных результатов сохраняется возможность прервать аномальную беременность.

Какие заболевания определяются

С помощью современной методики появляется возможность своевременно выявить генетические и хромосомные отклонения:

  • муковисцидоз;
  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • трисомия и многое другое.

Как проходит

Важно помнить, что это — добровольное исследование. Врачи не имеют право к нему принудить. Однако родители должны быть осведомлены возможными последствиями при отказе ее выполнения.

Согласившимся матерям следует проконсультироваться с генетиком и подписать необходимые документы, в том числе и письменное согласие.

Плацентоцентез неопасный вид манипуляции, однако, не исключен нежелательный исход. Наблюдается около 2 % внезапного замирания и прерывания гестации.

Для максимального исключения неблагоприятного исхода женщине следует полностью довериться врачу и соблюдать все рекомендации.

Ход процедуры

  1. Подготовка. В подготовительном этапе следует сдать кровь на общий анализ и свертывающую систему. Общий анализ мочи, вагинальный мазок и консультация генетика. Непосредственно перед процедурой проводится ультразвуковая диагностика для определения расположения органа и жизнеспособность плода.

    Затем женщину сопровождают в операционную. В предоперационной пациентке следует переодеться в одноразовые медицинские вещи, убрать волосы под специальную шапку.

  2. Забор. Специалист подключает датчик сердцебиения. Живот женщины освобождают, обрабатывают антисептическим раствором и при необходимости обезболивают.

    Наводят датчик УЗИ на предполагаемое место прокола и длинной пункционной иглой прокалывают брюшную стенку для забора биоптата. Средняя длительность — не более 10 минут. После место укола обрабатывается антисептическим раствором. Забор биоматериала завершен.

  3. После манипуляции женщина наблюдается около 2 часов в стационаре, а затем отправляется домой. На протяжении двух часов контролируется КТГ. Через 1- дней повторяется УЗ исследование. Результат готов через 2-3 дня.

    Если пациентку ничего не беспокоит, лекарственная терапия не проводится, в случае появления тянущих болей следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

После рождения ребенка забор биоптата проводится по нескольким причинам:

Возможные осложнения

Несмотря на небольшой процент осложнений, техника получения биоптата сопряжена с риском. Согласно статистике, у 1 женщин из 20 возникает угроза прерывания и замирания беременности.

Следует обратить внимание, что остановка сердцебиения после плацентоцентеза нередко связана с хромосомными аномалиями, биопсия при этом не является их виновником.

Также не исключены такие осложнения как:

  • внутриматочная инфекция;
  • преждевременная отслойка плаценты, ведущая обильному маточному кровотечению;
  • возникновение гипертонуса и повышенный риск прерывания беременности.

Для максимального исключения осложнений женщине следует внимательно слушать врача, соблюдать постельный режим после процедуры, а перед ее подготовкой ответственно подойти к сбору анализов, не пренебрегая ни одним из них.

Достоверность результатов

Полученный материал подвергается цитогенетическому исследованию в лабораторных условиях. С помощью передовых технологий врачи устанавливают структуру клеток, выявляют генотип, пары хромосом и их нормальное строение. Точность данных стремиться к 65%.

Результаты, полученные в ходе исследования, интерпретируются врачом-генетиком. В случае пороков развития или иных тяжелых отклонений физического или психического здоровья будущего ребенка, маме предлагают прервать беременность, но только при ее желании.

При сомнительных результатах на сроке 20-22 недели проводится процедура кордоцентеза.

Процедура амниоцентеза во время беременности: показания и возможные последствия

что такое пункция при беременности

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при беременности – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Врач лишь назначает или рекомендует пункцию, а делать её или нет, решать только будущей матери. При отправлении беременной на процедуру гинеколог обязательно должен проконсультировать женщину о возможных рисках.

Процедура амниоцентеза

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается УЗИ с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Также она рекомендована беременным после 35 лет. Но делать или нет амниоцентез по возрасту решает только женщина.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Проведения амниоцентеза из-за возможного наличия лишней 21-й пары хромосом

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) — это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

  1. Повышенной температуре тела.
  2. Обострениях хронических недугов.
  3. Наличии инфекций.
  4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
  5. Выделениях с примесями крови.
  6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
  7. Миомах.
  8. Аномалиях строениях матки.
  9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
  10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Выявление синдрома Эдвардса при процедуре исследования амниоцентеза

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

  • Дауна.
  • Тернера – Шершевского.
  • Клайнфельтера.
  • Эдвардса.
  • Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

Обнаружение гемофилии при помощи амниоцентеза

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

  1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
  2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Хориомниотит в следствии проведения амниоцентеза

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

  • Открытие кровотечений.
  • Появление сильной боли.
  • Повреждение пуповины.
  • Повышение температуры тела.

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Неинвазивный пренатальный тест как замена амниоцентезу

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение  оставить его или прервать беременность.

Амниоцентез при беременности: что это такое и какие патологии плода позволяет выявить?

что такое пункция при беременности

Амниоцентезом называется дородовая процедура, которая позволяет выявить нарушения развития плода, провести лечение или удалить излишек околоплодных вод. Поскольку манипуляция сопряжена с рисками для матери и малыша, ее проводят исключительно по показаниям. В каких случаях врачи рекомендуют пройти процедуру, что она помогает выяснить и какие последствия могут возникнуть?

Что представляет собой амниоцентез?

Амниоцентез – это инвазивная процедура, предполагающая проведение пункции околоплодного пузыря. Манипуляция осуществляется с применением тонкой иглы, которой специалист прокалывает живот беременной и выполняет необходимые действия:

  • набирает в шприц небольшое количество околоплодных вод для исследования;
  • откачивает жидкость, если у беременной диагностировано многоводие;
  • вводит медикаменты для прерывания беременности, если такая необходимость возникла во 2 триместре и позднее;
  • вливает в амниотическую жидкость лекарства.

Чаще всего процедура нужна для анализа амниотической жидкости. В ее состав входят клетки ребенка, что дает возможность выявить патологии его развития.

Показания к проведению диагностической процедуры

Показания для амниоцентеза достаточно строгие, но даже при их наличии женщина вправе отказаться от диагностики. Врачи рекомендуют пройти процедуру в таких случаях:

  • есть риск развития патологий у плода при возрасте матери больше 35 лет;
  • плохой прогноз скринингового исследования – есть подозрение на наличие у ребенка врожденных неизлечимых болезней;
  • у родителей диагностированы наследственные болезни или они являются носителями недугов, спровоцированных хромосомными аномалиями;
  • были пороки развития плода при предыдущих беременностях;
  • уровень ХГЧ больше 288 мЕД/мл, количество РАРР-А (специфического белка крови) меньше 0,6 МоМ;
  • требуется выявление степени зрелости сурфактанта легких.

Наиболее часто процедуру проводят при подозрении на болезнь Дауна, но она также помогает выявить синдром Патау, Эдвардса, муковисцидоз и другие тяжелые патологии. Иногда, если у родственников есть генетические болезни, связанные с полом (например, гемофилия), амниоцентез проводят для точного определения половой принадлежности ребенка.

Как и на каком сроке проводят амниоцентез, больно ли это?

Срок проведения анализа зависит от его целей. При большой вероятности генных аномалий амниоцентез выполняют с 7-й недели беременности. Его могут делать перед родами, если нужно оценить развитие легких малыша. Однако оптимальным вариантом является период 16–20 недель – в это время объем околоплодных вод большой, вследствие чего пункцию взять проще, а риск повреждения плода снижается.

Под контролем ультразвукового датчика врач выбирает место прокола, чтобы не повредить плод и пуповину. Также можно получить доступ к плодному пузырю через влагалище, но такой способ применяется только при невозможности трансабдоминального доступа (т. е. через брюшину, как показано на фото).

Процедура проходит в несколько этапов:

  1. место прокола обрабатывается антисептиком и, по просьбе пациентки, местным анестетиком;
  2. при проникновении иглы в амниотический мешок производится забор 20 мл жидкости;
  3. если врачу не удалось получить нужный объем биоматериала, он делает второй прокол;
  4. производится контроль состояния пациентки и плода с использованием УЗ-датчика;
  5. жидкость передают в лабораторию.

Как вести себя после прокола?

Получение и передача на анализ околоплодных вод проходит быстро. Женщина может вернуться на работу, но по возможности ей лучше отпроситься на 1–2 дня. Постельный режим не нужен, но желательно избегать стрессов и переутомления.

Женщина должна следить за питанием, чтобы избежать метеоризма и запоров. Также лучше воздержаться от секса, поднятия предметов весом более 2 кг и длительных поездок. 2–3 дня после процедуры могут наблюдаться сокращения матки – это нормальное явление, если спазмы короткие и не причиняют дискомфорта.

Возможные осложнения и последствия

Для получения результатов нужно от 2 дней до 2–3 недель, что связано с необходимостью выращивания выделенных из амниотической жидкости клеток в питательной среде. Исследование выявляет врожденные заболевания практически со 100-процентной точностью, поскольку специалистами исследуется генетический материал. Однако взятие жидкости может спровоцировать нежелательные последствия.

Вероятность самопроизвольного прерывания беременности

При проведении анализа околоплодных вод возможность выкидыша является основным осложнением. Кстати, при угрозе прерывания беременности амниоцентез не делают – такое состояние является абсолютным противопоказанием к диагностике.

По данным ВОЗ, процедура провоцирует выкидыш у 0,2–1% пациенток. Однако даже при благополучно протекающей беременности возможность саомопроизвольного выкидыша составляет 1,5%, то есть плачевный исход может быть не следствием проведенной манипуляции, а стечением обстоятельств.

При спокойно протекающей беременности забор небольшого количества амниотической жидкости не скажется на состоянии матери и плода – через несколько часов недостающий объем будет восполнен. Если пациентка находится в группе риска (гестоз, предлежание плаценты), врач выберет другой метод диагностики.

Возможность инфицирования плода

Если у женщины обострилась инфекция или имеются очаги воспаления в организме, возможность неприятных последствий после проведения амниоцентеза увеличивается вдвое. При повышенном риске инфицирования параллельно с проведением пункции женщине вводятся антибиотики.

Состояние беременной

Вероятность серьезных последствий при проведении процедуры составляет около 1%. Она позволяет получить достоверный результат исследования, хотя и доставляет будущей матери психологический дискомфорт. Со стороны физического здоровья возможно появление осложнений:

  • усиление тянущих болей внизу живота, требующих обращения к врачу;
  • возникновение кровотечения в месте прокола иглой, гематома или нагноение ранки;
  • повышение температуры;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • подтекание околоплодных вод (нормальное состояние, если оно длится не больше 1 дня);
  • травматизация мочевого пузыря или кишечника;
  • разрыв плодного пузыря (затягивается за несколько дней при соблюдении постельного режима, дальнейшая беременность протекает нормально).

Соглашаться или отказаться?

Исследование не является обязательным, оно проводится только по показаниям и с согласия беременной, поскольку может нанести вред плоду.

Никто не может заставить женщину пройти процедуру, но иногда, по мнению специалистов, проведение амниоцентеза позволяет принять нелегкое решение о сохранении или прерывании беременности.

Не каждый родитель готов воспитывать ребенка с серьезными патологиями, поэтому при наличии показаний от анализа лучше не отказываться.

Решение о прохождении диагностики дается непросто, поэтому предварительно нужно проконсультироваться у нескольких врачей: гинеколога, перинатолога и генетика. Специалисты обязаны рассказать обо всех рисках и альтернативных исследованиях. Вместо амниоцентеза можно провести, например, неинвазивный пренатальный анализ – ДОТ-тест. Для него берут венозную кровь матери, выделяя из нее ДНК плода.

Ошибочные результаты амниоцентез дает достаточно редко – метод диагностики считается одним из наиболее достоверных. Если есть веские основания подозревать наличие у плода генетических нарушений, врач будет настаивать на процедуре.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.